Alpha-1-Antitrypsin-Mutationsanalyse

Der Proteinaseinhibitor (Pi) α1-Antitrypsin hemmt die Aktivität verschiedener Serinproteasen wie Trypsin, Chymotrypsin und Elastase. Charakteristisch ist ein genetischer Polymorphismus.

Beim häufigsten vorkommenden Phänotyp (PiMM = Wildtyp) ist die α1-Antitrypsin-Konzentration höher als bei Personen mit anderen Phänotypen. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei 1:2000 bis 1:5000.

Der Phänotyp PiZZ ist mit den niedrigsten Enzymaktivitäten von 10-20% des mittleren biologischen Referenzbereichs assoziiert.

Die Folgen dieser niedrigen Enzymaktivität sind schwere Leber- und Lungenerkrankungen (Leberzirrhose und Lungenemphysem). Aufgrund  der ungehinderte Proteolyse des Gewebes durch Proteasen (v.a. aus neutrophilen Granulozyten) kommt es zur Gewebezerstörung.

Indikationen.

• V.a. α1-Antitrypsin-Mangel: Leberzirrhose im frühkindlichen Alter, Lungenemphysem, unklare Leberzirrhose beim Erwachsenen

Bewertung.

• Typ PiMM: Wildtyp: gesund
• Typ PiZZ: homozygoter Merkmalsträger: Schwerste Form.
• Typ PiSZ oder Typ PiMZ: Milder bis moderater Verlauf

positiv/negativ

PiMM (Wildtyp)

PiMS (Träger, subklinisch)

PiSS (homozygot, mild)

PiMZ (Träger, mild bis moderat)

PiSZ (moderat)

PiZZ (homozygot, schwer)

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