Alpha-1-Antitrypsin

Der Proteinaseinhibitor (Pi) α1-Antitrypsin hemmt die Aktivität verschiedener Serinproteasen wie Trypsin, Chymotrypsin und Elastase.

Charakteristisch ist ein genetischer Polymorphismus. Beim häufigsten vorkommenden Phänotyp (PiMM) ist die α1-Antitrypsin-Konzentration höher als bei Personen mit anderen Phänotypen.

Der Phänotyp PiZZ ist mit den niedrigsten Enzymaktivitäten von 10-20% des mittleren biologischen Referenzbereichs assoziiert.

Die Folgen dieser niedrigen Enzymaktivität sind schwere Leber- und Lungenerkrankungen (Leberzirrhose und Lungenemphysem). Aufgrund der ungehinderte Proteolyse des Gewebes durch Proteasen (v.a. aus neutrophilen Granulozyten) kommt es zur Gewebezerstörung.

Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei 1:2000 bis 1:5000.

Indikationen

• V.a. α1-Antitrypsin-Mangel: Leberzirrhose im frühkindlichen Alter, Lungenemphysem, unklare Leberzirrhose beim Erwachsenen

Bewertung

erhöhte Werte.

• akute Entzündungen, maligne Tumore

erniedrigte Werte.

• hereditärer α1-Antitrypsin-Mangel
  • Typ PiZZ (homozygoter Merkmalsträger): α1-Antitrypsin-Konzentration <20% des Referenzbereichs
  • Typ PiSZ oder Typ PiMZ: α1-Antitrypsin-Konzentration <60% des Referenzbereichs

Cave: Da α1-Antitrypsin zu den Akute-Phase-Proteinen gehört, können bei akuten Entzündungen normal hohe α1-Antitrypsin-Konzentrationen trotz hereditärem Mangel vorliegen.

Bei Verdacht auf das Vorliegen von einem α1-Antitrypsin-Mangel kann zusätzlich zu seiner Konzentration im Serum eine genetische Untersuchung (α1-Antitrypsin-Mutationsanalyse) durchgeführt werden.

mg/dL

90-200 mg/dL

Trübungstest, immunologisch

Täglich

Serum

Versand an Partnerlabor

nein